FÍGADO NA HEMOCROMATOSE
CPD + SRCEAAT + EAPD com IGDH
Consulta Padrão Diamante + Super Revisão com Complementação Extremamente Aprofundada e Atualizada do Texto + Estado da Arte Padrão Diamante com Índice de Gravidade das Doenças na Hemocromatose (IGDH)
1. Manifestações Clínicas Hepáticas
A expressão hepática da hemocromatose é altamente variável e insidiosa, refletindo a interação entre a carga gênica, o tempo de exposição à sobrecarga de ferro, fatores ambientais e epigenéticos.
IGDH – Índice de Gravidade das Doenças Hepáticas na HH
| Grau | Descrição | Prevalência Estimada |
|---|---|---|
| 0 | Assintomático (sem sintomas, função hepática normal, apenas hipersaturacão de transferrina) | 25-30% |
| I | Alterações bioquímicas isoladas (TGO, TGP, GGT discretamente elevadas, ferritina > 300 ng/mL) | 20-25% |
| II | Hepatomegalia / esteatose leve a moderada (clínica e USG) | 20% |
| III | Fibrose periportal ou estadiamento F2-F3 (Fibroscan > 8 kPa ou elastografia sugestiva) | 15% |
| IV | Cirrose compensada / CHC inicial | 5-10% |
| V | Cirrose descompensada / CHC avançado / insuficiência hepática | 2-5% |
2. Fisiopatologia
A principal via de agressão hepática ocorre por impregnação de ferro nos hepatócitos periportais:
O ferro promove reatividade oxidativa (reação de Fenton)
Induz dano mitocondrial, peroxidação lipídica e mutações
Ativa células estreladas (HSC) por TGF-β → fibrogênese
Suprime hepcidina e ativa vias inflamatórias (NF-κB)
O estresse oxidativo crônico gera apoptose, senescência e remodelamento do parênquima
3. Diagnóstico
a) Exames Laboratoriais
Ferritina > 300 ng/mL (homens), > 200 ng/mL (mulheres)
Saturacão da transferrina > 45%
ALT/AST levemente elevados
GGT e fosfatase alcalina (variáveis)
b) Exames de Imagem
Ultrassonografia (USG): aumento do lóbulo hepático direito, esteatose, heterogeneidade
Elastografia Hepática (Fibroscan):
F0-F1: < 6,5 kPa
F2: 7-8,5 kPa
F3: 8,6-11,9 kPa
F4: > 12 kPa
Ressonância magnética com T2*: quantifica a deposição de ferro
c) Exames Invasivos
Bópsia hepática: reserva para casos de dúvida diagnóstica ou CHC
4. Tratamento
Flebotomia (sangrias terapêuticas): objetivo = ferritina < 50 ng/mL
Avaliação peródica com elastografia hepática
Evitar hepatotóxicos: álcool, drogas, paracetamol
Dieta com restrição de ferro heme e redutores (vitamina C)
Vacinação HBV e HAV
CHC: vigilância com alfafetoproteína + USG a cada 6 meses
5. Possíveis Complicações
Cirrose hepática irreversível
Carcinoma hepatocelular (CHC)
Hipertensão portal
Ascite, varizes esofágicas, encefalopatia hepática
Coagulopatia e hipovitaminose K
6. Prognóstico
O prognóstico é excelente se tratado precocemente (ferritina < 50 ng/mL)
Cirrose → risco de CHC aumenta 20-200 vezes
A retirada precoce de ferro pode regredir fibrose em estágios iniciais
7. Histologia Macroscópica e Microscópica
Macro: hepatomegalia, coloração acastanhada
Micro: deposição de grânulos de hemossiderina periportal (Z1), fibrose em ponte, micronódulos, necroinflamação
8. Aspectos Psicológicos
Impacto do diagnóstico de uma “doença hepática potencialmente grave”
Medo de evoluir para cirrose e CHC
Efeitos da restrição social, alimentar e abstinência alcoólica
Ansiedade e depressão nos estágios mais avançados
Apoio multiprofissional e educação sobre reversibilidade são essenciais
9. Referências Científicas Atualizadas
Brissot P et al. Hepatic manifestations of hemochromatosis. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2023.
Girelli D, et al. Iron overload, liver injury and fibrosis. Hepatology. 2022.
Powell LW. Natural history and prognosis in hereditary hemochromatosis. Clin Liver Dis. 2021.
European Association for the Study of the Liver (EASL). Guidelines on Hemochromatosis. 2022.