Articulações

Articulações na Hemocromatose

 

1. Manifestações Clínicas

A artropatia da hemocromatose (AH) é uma manifestação altamente prevalente, dolorosa, progressiva e subdiagnosticada da sobrecarga férrica crônica. Pode anteceder ou coexistir com lesões viscerais, impactando significativamente a qualidade de vida e a capacidade funcional dos pacientes.

Principais sintomas:

  • Dor e rigidez matinal, predominantemente em mãos, punhos, joelhos e tornozelos

  • Início insidioso, geralmente bilateral e simétrico

  • Sensação de “estalidos” e bloqueios articulares

  • Edema e deformidades ósseas com o tempo

  • Redução de amplitude de movimento

  • Disfunção mecânica e prejuízo funcional

2. Fisiopatologia

A impregnação de ferro nas articulações promove alterações celulares e estruturais profundas:

  • Acúmulo de ferritina e hemossiderina no líquido sinovial e cartilagem

  • Estímulo à produção de radicais livres (•OH, H₂O₂) nas células sinoviais e condrocitos

  • Aumento da citotoxicidade oxidativa local

  • Ativação de metaloproteinases (MMPs), colagenases e agrecanases

  • Degeneração progressiva da cartilagem hialina

  • Sinovite crônica subclínica → fibrose capsular

  • Formação de osteófitos e calcificações periarticulares

3. Diagnóstico

Exames clínicos e de imagem:

  • Rx simples: esclerose subcondral, ganchos osteofíticos em metacarpos, calcificação sinovial

  • Ultrassonografia: sinovite discreta, osteófitos

  • Ressonância magnética: edema ósseo, erosões iniciais, hipersinal na sinóvia

  • Punção articular (rara): coloração marrom-avermelhada, alta ferritina no líquido sinovial

  • Laboratório: ferritina sérica elevada, TS > 45%, exclusão de artrites inflamatórias (FR, anti-CCP)

4. Tratamento

a) Controle da Sobrecarga Férrica

  • Flebotomias regulares: objetivo de ferritina < 50 ng/mL

  • Quelantes orais (em casos com contraindicações)

b) Manejo da Dor Articular

  • Analgésicos comuns (paracetamol)

  • AINEs com cautela

  • Corticoide intra-articular em casos selecionados

  • Fisioterapia motora com mobilização progressiva

c) Cirurgia Ortopédica

  • Artroplastias em casos de colapso funcional grave (punhos, quadris)

5. Possíveis Complicações

  • Artropatia deformante irreversível

  • Incapacidade funcional permanente

  • Anquilose parcial

  • Reações adversas a AINEs ou corticoides

  • Retardo de diagnóstico → progressão não tratada

6. Prognóstico

Com diagnóstico precoce e controle férrico eficaz:

  • Retardo ou paralisação da progressão articular

  • Melhora da dor e função em até 40–60% dos pacientes

  • Lesões estruturais já instaladas são pouco reversíveis

7. Histologia Macroscópica e Microscópica

Macroscopia:

  • Cartilagem de coloração escurecida

  • Presença de depósitos pigmentados na sinóvia

  • Fragmentação condral e irregularidades osteofíticas

Microscopia:

  • Condrócitos com depósitos férricos citoplasmáticos

  • Proliferação sinovial com infiltrado mononuclear

  • Fibrose capsular e deposição de colágeno anormal

8. Aspectos Psicológicos

  • Dor crônica e incapacidade funcional → ansiedade, frustração e retração social

  • Redução da autoestima devido a deformidades visíveis (especialmente em mãos)

  • Isolamento social progressivo em casos graves

  • Importância do apoio psicológico e tratamento integrativo, incluindo terapias de dor crônica e suporte emocional individualizado

9. Referências Científicas Atualizadas

  • Guggenbuhl P et al. Articular manifestations in hereditary hemochromatosis: a review. Joint Bone Spine. 2021.

  • Schumacher HR Jr. Hemochromatosis-associated arthropathy: mechanisms and management. Rheum Dis Clin North Am. 2022.

  • Totosy de Zepetnek J et al. Synovial iron deposition and oxidative damage in HH. Osteoarthritis Cartilage. 2023.

  • Reddy M et al. Radiographic patterns in HH arthropathy: a diagnostic clue. J Radiol Case Rep. 2023.

  • Wang Y, et al. Oxidative microenvironments in HH joints and degenerative risk. Free Radic Biol Med. 2022.