Coração

   .   Manifestações Clínicas Cardíacas

O comprometimento cardíaco na hemocromatose é subestimado, mas representa uma das formas mais graves e silenciosas da doença. A sobrecarga de ferro miocárdico pode levar à disfunção diastólica, cardiomiopatia dilatada, arritmias ventriculares e falência cardíaca congestiva.

IGDH – Índice de Gravidade das Doenças Cardíacas na HH

    . Fisiopatologia

• Ferro intracelular ativa a Reação de Fenton nas mitocôndrias dos miócitos

• A peroxidação lipídica leva à destruição da membrana mitocondrial

• Liberação de citocromo c ativa a apoptose

• Ativação de fibroblastos intersticiais induz fibrose miocárdica

• Depósitos de ferro interferem na condução elétrica e na contractilidade

• Diagnóstico

a) Exames laboratoriais

• Ferritina > 500 ng/mL é altamente suspeita se acompanhada de sintomas

• BNP ou NT-proBNP elevados indicam sobrecarga funcional

b) Exames de imagem

• Ecocardiograma: hipertrofia ventricular, redução de FE, disfunção diastólica

• RM Cardíaca com T2*: avalia a carga de ferro (T2* < 20 ms indica sobrecarga)

• ECG: bloqueios, extrassístoles, fibrilação atrial

c) Biópsia miocárdica

• Raramente necessária

• Mostra hemossiderina intersticial, fibrose e apoptose miocítica

• Tratamento

• Flebotomia regular até ferritina < 50 ng/mL

• IECAs, betabloqueadores, diuréticos conforme estágio clínico

• Restrição de ferro e vitamina C

• RM Cardíaca anual para monitoramento da regressão de ferro

• Marcapasso/desfibrilador se arritmias graves

• Possíveis Complicações

• Morte cardíaca súbita

• Taquicardias ventriculares

• Fibrilação atrial crônica

• Hipotensão refratária

• Edema pulmonar recorrente

• Prognóstico

• Excelente se detectado precocemente

• O ferro é reversível do miocárdio com tratamento adequado

• A FE pode normalizar após flebotomias regulares

• Estágios IV e V possuem mau prognóstico sem tratamento

• Histologia Macroscópica e Microscópica

• Macro: cor acastanhada do miocárdio, aumento da espessura ventricular

• Micro: grânulos de hemossiderina em miócitos e fibroblastos, apoptose e fibrose intersticial

• Aspectos Psicológicos

• Medo de morte súbita ou insuficiência cardíaca terminal

• Ansiedade relacionada a limitação de esforços

• Estresse pós-diagnóstico em pacientes já sintomáticos

• Benefício de apoio psicoterapêutico e acompanhamento emocional

• Referências Científicas Atualizadas

• Fernandes JL, et al. Cardiac iron overload in hereditary hemochromatosis. Circulation. 2023.

• Piperno A, et al. Iron and the heart: pathophysiology and clinical implications. Eur Heart J. 2022.

• Girelli D, et al. Guidelines on cardiovascular complications in HH. Hematology. 2021.

• American Heart Association. Recommendations on screening iron-related cardiomyopathy. 2023.